Abstract:
As hemoglobinopatias, são distúrbios genéticos que afetam a estrutura e a função da
hemoglobina, proteína essencial para o transporte de oxigênio no sangue, as principais devido
à alta incidência são a Anemia Falciforme, Talassemias e Hemoglobinopatia C. A triagem
neonatal, desenvolvida pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é um dos
métodos de diagnóstico mais importantes destas patologias devido a possibilidade de
detecção precoce dessas condições, permitindo intervenções clínicas adequadas e melhorando
a qualidade de vida dos pacientes. O objetivo desta pesquisa foi analisar a incidência de
hemoglobinopatias diagnosticadas por meio da triagem neonatal realizada em laboratório
privado no município de Sinop, MT. A pesquisa envolveu a coleta e análise de dados de
triagem neonatal dos recém nascidos atendidos pelo laboratório estudado entre o período de
2020 a 2023, a metodologia empregada no diagnóstico foi a cromatografia líquida de alta
performance (HPLC).Os resultados mostraram uma concordância entre a prevalência das
hemoglobinopatias presentes na cidade de Sinop e do estado do Mato-Grosso, de 2.595
pacientes analisados, 97% (n=2.527) não apresentaram nenhuma alteração nas hemoglobinas,
1,5% (n=39) são portadores do Traço Falciforme e 0,65% (n=17) são portadores do Traço C.
Conclui-se através dos dados obtidos através da pesquisa de que as hemoglobinopatias são
graves problemas de saúde, por isso é importante reforçar a relevância da triagem neonatal
como uma ferramenta imprescindível para a contribuição da redução da mortalidade e das
complicações associadas às hemoglobinopatias.
