Repositório Institucional
A inserção de exames laboratoriais na triagem neonatal para diagnóstico precoce da atrofia muscular espinhal
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
| dc.contributor.advisor | Costa, Michell Charlles de Souza | |
| dc.contributor.author | Almeida, Valeize Biondo de | |
| dc.date.accessioned | 2024-08-07T22:20:19Z | |
| dc.date.available | 2024-08-07T22:20:19Z | |
| dc.date.issued | 2024-07 | |
| dc.identifier.citation | VALEIZE BIONDO DE ALMEIDA, A INSERÇÃO DE EXAMES LABORATORIAIS NA TRIAGEM NEONATAL PARA DIAGNÓSTICO PRECOCE DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL, 2024. 34 folhas. Monografia de Conclusão de Curso- FASIPEFaculdade de CPA. | en_US |
| dc.identifier.uri | http://104.207.146.252:8080/xmlui/handle/123456789/816 | |
| dc.description.resumo | Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a hereditary disease in which there is degeneration of spinal motor neurons. This degeneration is due to a reduction in the levels of the protein Survival Motor Neuron (SMN), which is necessary for the survival of the motor neuron, being It is located on chromosome five. It is subdivided into five types: Type 0, less frequent but more severe; type 1: more frequent and more severe; type 2: a mild form but requires special care; Types 3 and 4: this is a mild form of the disease where the individual has a smaller outlook on life than in other types. It is difficult to diagnose, as it is a silent disease. Its treatment is carried out with medications and occupational therapies carried out by a multidisciplinary team. Due to the severity of the disease, it is important to include laboratory tests to diagnose SMA in neonatal screening, as by carrying out an early diagnosis, those with the disease will have a normal life perspective when undergoing treatment. The objective of this work is to highlight the importance of diagnosis and the inclusion of exams in neonatal screening. Know the pathophysiology of the disease and its division, highlight the life perspective of SMA sufferers. Describe which tests are performed for diagnosis. This work is a literature review of a descriptive, exploratory and qualitative nature. Databases were used: (Scielo), (PubMed), Google Scholar and scientific websites. As an inclusion criterion, the use of scientific articles, published in Portuguese and English between the years 2010 and 2023. It is concluded that the earlier the diagnosis of SMA is made, the more perspective this person will have in life. | En |
| dc.subject | Atrofia Muscular Espinhal | en_US |
| dc.subject | Diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal | en_US |
| dc.subject | Tratamento da Atrofia Muscular Espinhal | en_US |
| dc.title | A inserção de exames laboratoriais na triagem neonatal para diagnóstico precoce da atrofia muscular espinhal | en_US |
| dc.type | Working Paper | en_US |
| dc.description.abstract | A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença hereditária no qual se tem a degeneração dos neurônios motores medulares, essa degeneração é devido a redução nos níveis da proteína Survival Motor Neuron (SMN), que é necessária para a sobrevivência do neurônio motor, sendo está localizada no cromossomo cinco. Esta subdividida em cinco tipo: tipo 0 menos frequente, porém, mais grave; tipo 1: mais frequente e mais severa; tipo 2: uma forma branda, porém com necessidade de cuidados especiais; tipo 3 e 4: é uma forma branda da doença onde o indivíduo tem uma perspectiva de vida maior que nos outros tipos. É de dificil diagnóstico, por ser uma doença silenciosa. Seu tratamento é realizado com medicamentos e terapias ocupacionais realizada por uma equipe multidisciplinar. Devido à gravidade da doença é importante a inserção de exames laboratoriais para diagnóstico da AME na triagem neonatal, pois ao realizar precocemente o diagnóstico o portador da doença passa a ter uma perspectiva de vida normal ao realizar o tratamento. O objetivo deste trabalho é destacar a importância do diagnóstico e a inserção dos exames na triagem neonatal, conhecer a fisiopatologia da doença e sua divisão, ressaltar a perspectiva de vida do portador da AME e descrever quais exames são realizados para o diagnóstico. Este trabalho é uma revisão de literatura de carácter descritivo, exploratório e qualitativo. Foram utilizados com base de dados: (Scielo), (PubMed), Google Acadêmico e sites científicos. Como critério de inclusão a utilização de artigos científicos, publicados em português e inglês entre os anos de 2010 e 2023. Conclui-se que quanto mais precocemente for realizado o diagnóstico da AME, mais perspectiva de vida esse portador terá. | en_US |
