Abstract:
A Anemia Falciforme é uma doença genética, autossômica, recessiva, que é ocasionada devido
a troca das bases nitrogenadas do ácido glutâmico pela valina na cadeia beta da hemoglobina
localizada na posição 6 do cromossomo 11, provocando a formação da Hemoglobina S (HbS),
o resultado é a perda da função das hemácias devido a hipóxia e sua morfologia bicôncava é
alterada para o formato de foice. Indivíduos homozigotos (HbSS) irão desenvolver as
características da doença e os indivíduos heterozigotos (HbAS) não irão desenvolver os
sintomas, porém possuem o traço da doença e podem repassar aos seus descendentes a doença
ou o traço. Essa anemia contribui para os processos inflamatórios, lesões teciduais, crises de
vaso-oclusão e priaprismo nos homens. A doença pode ser identificada logo após o nascimento
através do programa nacional de triagem neonatal o “teste do pezinho” e para o correto
diagnostico são necessários exames laboratoriais complementares como: hemograma completo,
contagem de reticulócitos, bilirrubina indireta, exames bioquímicos, entre outros; entretendo a
eletroforese da hemoglobina é considerada padrão ouro para identificação da Anemia
Falciforme. A doença possui genótipos bem específicos e definidos, porém, pode ocorrer
interações da HbS com talassemias beta ou alfa e outra hemoglobinopatias levando a
manifestações clinicas diferentes nos indivíduos, muitas vezes os sintomas podem ser
confundidos, portando é necessário o diagnóstico correto da doença. Este trabalho tem como
objetivo demonstrar a importância do diagnóstico e a diferenciação da anemia falciforme uma
vez que se trata de um problema de saúde pública no Brasil. Serão utilizados artigos publicados
durante os anos 2001 até 2020 na língua inglesa e portuguesa.
