Fisiopatologia da fibrose cística: revisão de literatura

Abstract

A Fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva letal, cuja incidência varia de um para cada 2000 ou 3000 nascimentos em vários países de população caucasiana,sendo menosfrequente emnegros. É decorrente de controle ocorridas no gene regulador transmembranário íons da fibrose císticado inglês, cystic fibrosis transmembrane Conductance regulador, também chamado CFTR que codifica a proteína (de mesmo nome) responsável pelo transporte de através da membrana celular , estando envolvido na regulação de fluxo de Na+,Cl-, e água. A FC é uma doença hereditária cuja maior prevalência ocorre em indivíduos de etnia caucasiana, embora seja uma doença genética, em que o defeito básico acomete células de vários órgãos, nem todos os indivíduos expressam respostas clínicas na mesma intensidade. A estrutura de gene CFTR se assemelha a de uma série de outras proteínas de transporte de solutos e coloca o produto do gene FC na superfamília de proteínas ABC, onde tem por finalidade produzir proteinas transportadoras que regulam a atividade do cloreto, tambem chamadas de proteina CFTR. A Proteína CFTR consiste em dois domínios de membrana, dois domínios de ligação de nucleotídeos, NBDs, e um domínio regulador, que controla a atividade do canal., Também chamada de canal de cloro, é sintetizada no núcleo, sofre maturação em organélas citoplasmáticas, fosforilação glicosilação, localizando-se na membrana apical das células. Na maioria dos casos, o diagnóstico de FC é altamente sugerido pela presença de uma ou mais manifestações clínicas típicas da doença e em seguida, confirmado pela demonstração de concentração elevada de cloro no suor, onde são feitos testes de identificação como por exeplo o teste de suor, teste do pezinho, a mediação de enzimas do sangue e teste pancêaticos para a identicação da mesma.- Este trabalho tem como objetivo apresentar uma revisão da literatura sobre a FC, destacando os aspectos epidemiológicos, clínicos, laboratoriais, terapêuticos, além de destacar as barreiras no manejo dos pacientes. Foi feita uma pesquisa do tipo bibliográfica por meio de uma revisão da literatura, onde tem por finalidade obter conclusões a partir de um tema de interesse através dos principais bancos de dados: Scielo, Pubmed, Google acadêmico, Lilacs, Jornals , Portal regional da BVS, Journal of Antimicrobial Chemotherapy.